В Таиланде обнаружена сверхредкая мутация группы крови

В результате расследования причин, по которым кровь не всегда ведет себя так, как ожидают врачи, была обнаружена сверхредкая мутация в крайне необычной вариации крови. Масштабное тестирование более 544 000 образцов крови в одной из больниц Таиланда выявило трёх человек, в крови которых присутствует никогда ранее не виданная версия фенотипа B(A) — генетическая особенность, которая, по оценкам, встречается примерно у 0,00055 процента людей, или примерно у одного из 180 000.

Это открытие, по словам команды гематолога Джанджиры Киттиворапарт из Университета Махидол в Таиланде, позволяет предположить, что в мире могут существовать и другие редкие варианты крови, слишком незаметные для обнаружения стандартными тестами. Группы крови человека определяются по сахарам и белкам, покрывающим поверхность красных кровяных телец. Если иммунные клетки встречают кровь с незнакомыми маркерами, они могут атаковать её, что делает правильное определение типа крови критически важным для переливаний. Однако существует куда больше вариаций, чем просто восемь основных групп.

Одной из таких вариаций является B(A) — кровь типа B, но с несколькими мутациями, которые придают её ферменту небольшое количество активности, подобной типу A. Иногда анализ красных кровяных клеток и плазмы одного образца даёт разные результаты — ситуация, известная как несовпадение по системе ABO. Именно это побудило учёных изучить, как часто это происходит и почему. Они тщательно исследовали сотни тысяч образцов доноров и пациентов, собранных за восемь лет.

Из всего массива данных лишь у 396 пациентов и 74 доноров были выявлены такие несовпадения. Только у одного пациента и двух доноров из почти 550 000 образцов был идентифицирован редкий фенотип B(A). Находка всего трёх случаев побудила исследователей изучить эти редкие случаи глубже. Они обнаружили в гене ABO четыре мутации, конфигурация которых ранее никогда не описывалась. Хотя эта кровь технически относится к типу B, она обладает небольшим количеством активности антигена A, что и вводит стандартный тест на группу крови в заблуждение.

Хотя это затрагивает лишь крошечную долю населения, результаты подчёркивают ценность генетического тестирования, когда стандартные методы оказываются неубедительными, и указывают на то, что могут существовать и другие скрытые особенности крови, которые ещё предстоит открыть.