Ускоренная эволюция ключевых нейронов могла повысить предрасположенность человека к аутизму

Новое исследование, проведенное учеными из Стэнфордского университета, предполагает, что высокий уровень распространенности аутизма среди людей может быть следствием эволюции человеческого мозга. Работа, опубликованная в журнале Molecular Biology and Evolution, указывает на то, что естественный отбор, способствовавший развитию интеллекта и сложного мышления, одновременно повысил уязвимость к расстройствам аутистического спектра (РАС).

Исследование было сосредоточено на конкретном типе нейронов головного мозга, известном как интрателэнцефалические нейроны слоя 2/3 (L2/3 IT). Эти клетки играют ключевую роль в обеспечении сложных когнитивных функций, таких как язык и абстрактное мышление. Ученые обнаружили, что у людей эти нейроны, вопреки общей эволюционной закономерности, претерпели ускоренные изменения по сравнению с другими приматами.

Главным открытием стало то, что эти эволюционные изменения сопровождались значительным снижением активности генов, тесно связанных с аутизмом. Исследователи полагают, что это снижение было результатом полигенного положительного отбора, специфичного для человеческой линии. Другими словами, естественный отбор благоприятствовал таким генетическим изменениям, которые, вероятно, давали нашим предкам преимущество, но при этом делали ключевые нейроны более чувствительными к нарушениям.

Это означает, что генетические конфигурации, способствовавшие развитию уникально человеческих черт, одновременно приблизили мозг к так называемому «порогу экспрессии РАС». В такой ситуации даже незначительные генетические или средовые воздействия во время развития могут привести к возникновению характеристик аутизма. Например, экспрессия гена DLG4, связанного с синапсами, у человека в 2,5 раза ниже, чем у шимпанзе. Эта сниженная базовая активность означает, что потеря одной копии гена у человека может иметь серьезные последствия, тогда как у других приматов аналогичное изменение не приведет к аутизму.

Таким образом, исследование предлагает рассматривать аутизм отчасти как эволюционный компромисс. Те же процессы, которые подарили человеку развитый интеллект, могли нести в себе повышенный риск нейроразвитиячных состояний. Некоторые черты, ассоциированные с аутизмом, такие как повышенное внимание к деталям или способность к систематизации, в прошлом могли даже давать определенные преимущества.

Ученые предлагают два возможных объяснения, почему естественный отбор мог способствовать снижению экспрессии генов риска аутизма. Во-первых, это могло замедлить постнатальное развитие мозга, создав пролонгированный период пластичности, критически важный для обучения и освоения языка. Во-вторых, это могло быть компенсаторным механизмом для стабилизации усложнившихся и увеличившихся в размере нейронных сетей.

Авторы подчеркивают, что их выводы не отменяют важности изучения внешних факторов риска, таких как здоровье матери или прием лекарств во время беременности. Однако они предоставляют эволюционный контекст, объясняющий, почему человеческий мозг может быть особенно восприимчив к таким влияниям из-за своей генетической предрасположенности. Дальнейшие исследования в этой области помогут лучше понять как уникальные человеческие черты, так и природу психических расстройств.