Ученые: с возрастом в сперме мужчин накапливаются опасные мутации

Новое исследование выявило, что с возрастом в сперме мужчин накапливаются потенциально вредные мутации ДНК, что может увеличить риск передачи этих генетических изменений детям и повлиять на здоровье следующего поколения. Мутации в ДНК возникают при делении клеток случайным образом или под воздействием факторов окружающей среды и со временем накапливаются. Однако до сих пор было не до конца ясно, в какой степени этот процесс затрагивает сперму пожилых мужчин.

Исследователи из Института Сэнгера и Королевского колледжа Лондона в Великобритании применили новый высокоточный метод анализа NanoSeq, чтобы детально изучить мутации в сперме мужчин в возрасте от 24 до 75 лет и определить гены, на которые эти мутации повлияли. Полученные данные показали, что не только частота мутаций выше у мужчин старшего возраста, но и некоторые из них являются «эгоистичными». Такие мутации дают несущим их клеткам преимущество в росте, заставляя их размножаться быстрее или выживать дольше других клеток в яичках, что в итоге приводит к их преобладанию. Многие из этих мутаций ранее уже связывали с нарушениями развития и онкологическими заболеваниями.

Ученые проанализировали 81 образец спермы от 57 здоровых мужчин, включая близнецов, что помогло отделить влияние возраста на мутации в сперме от унаследованной генетики. Оказалось, что около 2% сперматозоидов у мужчин в возрасте 30 лет несли вызывающие болезни мутации, в то время как у мужчин среднего и старшего возраста (старше 43 лет) этот показатель возрастал до 3-5%. К 70 годам в среднем 4,5% сперматозоидов содержали потенциально вредные мутации. Исследователям также удалось идентифицировать 40 генов, пораженных в результате положительного отбора «эгоистичных» мутировавших клеток в яичках, что поможет в дальнейших исследованиях по установлению связи конкретных мутаций с определенными рисками заболеваний.

Важно отметить, что не все эти мутации обязательно будут переданы следующему поколению, поскольку некоторые из них могут, например, снижать шансы на репродукцию, вмешиваясь в процесс развития эмбриона. Для того чтобы точно определить, как именно это постепенное увеличение количества мутаций ДНК у мужчин влияет на здоровье их детей, потребуется дальнейшая работа, но теперь ученые имеют гораздо лучшее представление о вовлеченных в этот процесс механизмах. Эти открытия также позволяют более пристально изучить цепь клеток, известную как мужская зародышевая линия — клетки, предназначенные для передачи генетического материала следующему поколению, что может иметь как положительные, так и отрицательные последствия.