Ученые подтвердили самый древний случай редкого генетического заболевания в истории человечества

Международная команда исследователей совершила прорыв в медицине, подтвердив древнейший из известных науке случаев редкого генетического заболевания. Диагноз был поставлен с помощью анализа ДНК останкам матери и ребенка, захороненным вместе на юге Италии около 12 000 лет назад. Это открытие отодвигает подтвержденную историю подобных медицинских явлений вглубь тысячелетий.

Как сообщается в новом исследовании, опубликованном в журнале The New England Journal of Medicine, ученые повторно изучили два каменных века скелета, обнаруженных еще в 1963 году. Захоронение эпохи верхнего палеолита, получившее название Ромито, уже давно привлекало внимание археологов не только трогательным расположением тел — подросток, названный Ромито 2, покоился в объятиях взрослой женщины, Ромито 1, — но и необычными деформациями костей.

Используя междисциплинарный подход, сочетающий палеогеномику, клиническую генетику и физическую антропологию, специалисты из Венского университета и их коллеги из Италии, Португалии и Бельгии смогли извлечь ДНК из каменистой части височной кости обоих индивидуумов. Анализ подтвердил, что они находились в родстве первой степени, что поддерживало гипотезу о том, что это мать и ребенок.

Сравнив древние генетические данные с современными и просканировав гены, связанные с ростом скелета, исследователи диагностировали у подростка акромесомелическую дисплазию. Это состояние, характеризующееся выраженной низкорослостью и укорочением конечностей. У подростка был обнаружен гомозиготный вариант гена NPR2, критически важного для роста костей. Его мать, скорее всего, являлась носителем одной измененной копии того же гена, что объясняло ее также относительно невысокий рост, хотя проявления у ребенка были гораздо более острыми.

Как отметил соавтор исследования, это не только древнейший генетический диагноз, когда-либо поставленный человеку, но и самый ранний подтвержденный случай редкого заболевания, а также древнейший пример семейного генетического случая. Ученые подчеркивают, что выявление единичной мутации у человека, умершего 12-13 тысяч лет назад, опережает предыдущие подобные диагнозы примерно на десять тысячелетий.

Это открытие имеет фундаментальное значение, демонстрируя, что редкие генетические заболевания не являются явлением современности, а сопровождают человечество на протяжении всей его истории. Понимание их глубинных корней может помочь в осознании и распознавании таких состояний сегодня. Исследование также показало, как одна и та же генетическая дисфункция по-разному проявлялась у двух членов доисторической семьи. Отдельно ученые отмечают важность заботы и сострадания в древних сообществах: подросток с тяжелой формой заболевания дожил до своих лет лишь благодаря постоянной поддержке и уходу со стороны соплеменников.