Трехлетний мальчик получает первую в мире генную терапию для лечения опасного для жизни заболевания
Трёхлетний Оливер Чу стал первым в мире пациентом, получившим революционную генную терапию на основе стволовых клеток для лечения синдрома Хантера. Это редкое прогрессирующее наследственное заболевание повреждает тело и мозг, а его эффекты часто сравнивают с одной из форм детской деменции. Болезнь является смертельно опасной, а средняя продолжительность жизни пациентов составляет от 10 до 20 лет. Терапия, разрабатывавшаяся в течение десяти лет в Манчестерском университете и апробированная в Детской королевской больнице Манчестера, представляет собой однократную процедуру.
Мальчик получил генную терапию в феврале 2025 года. Спустя несколько месяцев после процедуры Олли полностью восстановился после трансплантации. Как пояснил профессор Роб Винн, консультант по детской гематологии и директор программы по трансплантации костного мозга для детей, генная терапия не только безопаснее и эффективнее, но и позволяет использовать собственные клетки ребенка, что исключает необходимость поиска донора и означает возможность производить больше необходимого фермента для пациента.
Синдром Хантера, также известный как мукополисахаридоз II типа, вызван дефектным геном, который препятствует выработке в организме жизненно важного фермента. Без этого фермента в органах и тканях начинают накапливаться сложные сахарные молекулы. Это приводит к прогрессирующему повреждению, включая тугоподвижность суставов, потерю слуха, проблемы с сердцем и дыханием, задержку в развитии и когнитивный спад. В настоящее время лицензированным лечением является пожизненная еженедельная ферментозаместительная терапия под названием Элапраза, стоимость которой составляет 375 000 фунтов стерлингов в год. Элапраза может помочь справиться с физическими проблемами и проблемами органов, но не может лечить или улучшать умственный спад, поскольку неэффективно преодолевает гематоэнцефалический барьер.
В данном клиническом исследовании специалисты используют однократную генную терапию, которая включает забор стволовых клеток ребенка, исправление дефектного гена в лаборатории и последующее введение модифицированных клеток обратно в организм пациента. Важно, что эти модифицированные стволовые клетки способны производить высокие уровни недостающего фермента. Более того, лечение достигает мозга, чтобы расщепить токсичное накопление сахаров, что, как надеются учёные, сможет предотвратить деменцию.
По словам профессора Симона Джонса, консультанта по детским наследственным метаболическим заболеваниям, после генной терапии Олли больше не получает еженедельные инфузии Элапразы, но вместо падения уровней ранее отсутствующего фермента в его крови наблюдаются очень высокие его показатели, что является чрезвычайно обнадеживающим признаком работы лечения.
Терапия была применена у проживающего в Калифорнии Олли, который стал первым из пяти детей с синдромом Хантера, участвующих в испытании. Его старший брат, Скайлер, также страдает синдромом Хантера, но не подошел для этого конкретного испытания из-за возраста. Отец Олли, Рикки Чу, сообщил, что после генной терапии мальчик чувствует себя прекрасно, он продолжает расти физически и когнитивно, а его семья надеется, что благодаря лечению он сможет жить нормальной жизнью без инфузий. Исследователи подчеркивают, что успех данного подхода с генной терапией кроветворных клеток предлагает многообещающую модель для лечения многих других генетических заболеваний.