Почему обезьяны не могут говорить, а люди могут?

У человека есть уникальная последовательность двух аминокислот в гене FOXP2, расположенном на хромосоме 7. Этот ген FOXP2 регулирует развитие структур мозга, критически важных для тонких рото-лицевых движений, которые делают возможной речь.

Из всех способностей, которые делают человека уникальным, наиболее заметной является способность говорить. Это отличает нас от всех других видов, даже от наших ближайших родственников по эволюционной линии - обезьян.

Детальные исследования генетического материала и окаменелостей позволяют датировать эволюционное отделение человека от шимпанзе примерно 7-8 миллионами лет назад, как показано на приведенном ниже семейном древе. Из-за их близкого происхождения от человека ученые снова и снова (оптимистично) проверяли языковые способности шимпанзе.

В одном из проектов ученые попытались обучить языку жестов шимпанзе - Ним Чимпски (названного в честь Ноама Чомски!), которого воспитывали как человеческого ребенка. Удивительно, но, несмотря на интенсивное обучение, Ним оказался очень слаб в умении комбинировать слова с помощью грамматических правил, что для человеческих младенцев - сущий пустяк!

В отличие от Нима, глухие дети, у которых очень мало опыта общения с речью, легко демонстрируют грамматику на языке жестов.

В связи с этим возникает вопрос: Если шимпанзе действительно так тесно связаны с нами, людьми, то почему только мы обладаем способностью говорить? Какой секрет содержится в генетическом материале человека, который делает нас обладателями волшебной способности разговаривать?

Ключ к секрету - семья КЕ

Первый намек на ответ на вопрос "почему речь является уникальной человеческой способностью?" появился, когда ученые, изучающие языковые расстройства, наткнулись на уникальный случай. Они обнаружили "семью КЕ", в которой на протяжении трех поколений около половины всех членов страдали от тяжелого расстройства речи и языка.

У них наблюдались нарушения в способности координировать мышцы лица во время речи, называемые "диспраксией". Это делало их речь непонятной для слушателей. Кроме того, у пострадавших наблюдались трудности с соблюдением грамматических правил. Способность двигать лицевыми мышцами для речи и следовать грамматическим правилам отличает человека от других приматов, поэтому данное исследование привлекло большое внимание.

Заинтересовавшись генетической основой нарушений в семье КЕ, ученые проанализировали их геном. Они заметили, что и мужчины, и женщины в семье KE были одинаково подвержены этому заболеванию, поэтому они сосредоточились на аутосомных (неполовых) хромосомах. Ниже показано семейное дерево семьи KE в трех поколениях с указанием пораженных членов (цветные фигуры).

Ученые предположили, что причиной расстройства является одна область в хромосоме 7, обнаруженная у всех 27 пострадавших членов семьи. Они назвали эту область "SPCH1".

Но эта область содержала около 70 генов, и было невозможно выяснить, какой именно ген отвечает за диспраксию.

Позднее сообщение от неродственного человека с аналогичными трудностями в речи помогло продолжить исследование. Генетический анализ этого больного показал разрыв в хромосоме 7, в середине гена, известного как "FOXP2" (Forkhead bOX P2). Теперь ученые знали, что виновником является ген FOXP2 в области SPCH1.

Ученые смогли подтвердить, что этот "сломанный" или дефектный ген (FOXP2) также присутствовал в семье KE. Это доказало важность FOXP2 в способности человека координировать рото-лицевые движения во время речи.

Эволюция гена FOXP2 и его связь с речью

Второй (и главный) фрагмент головоломки, связывающей FOXP2 и речь, был получен в результате анализа генетического кода, содержащегося в гене, и определения того, как он изменился в ходе эволюции.

Ученые проследили эволюцию гена FOXP2, сравнивая его у разных видов - мышей, макак-резусов, орангутанов, горилл, шимпанзе и людей. Как ни странно, этот ген оказался чрезвычайно консервативным. Белки FOXP2 шимпанзе, гориллы и резуса отличались всего на 2 (из 715) аминокислоты от белка FOXP2 человека. Более того, сравнивались люди на разных континентах, и у всех были обнаружены гены FOXP2, кодирующие те же две уникальные аминокислоты!

Ген FOXP2 присутствовал у всех животных, но ни одно из них, кроме человека, не могло говорить. Это заставило экспертов предположить, что уникальное изменение аминокислот в этих двух позициях может играть важную роль в способности человека говорить.

Какова функция гена FOXP2 у животных?

Интересно, что, несмотря на различия в кодирующем гене, было показано, что FOXP2 выполняет схожую функцию у нескольких животных.

Детальное исследование гена FOXP2 у мышей показало, что он играет важную роль в правильном развитии клеток мозга у плода, которые впоследствии будут отвечать за двигательные способности. Ученые также создали "животные модели" с мутировавшим геном FOXP2 у мышей и певчих птиц, имитирующих семейство KE.

Полученные мыши демонстрировали серьезные нарушения в обучении двигательным задачам и имели сниженную способность к вокализации. Мутировавшие певчие птицы были неспособны к обучению вокализации или "песням", а также не могли правильно подражать им, когда их учила "птица-наставник".

Все эти данные натолкнули экспертов на мысль, что FOXP2 играет важную роль в моторном контроле вокализации у разных видов.

FOXP2 и человеческий мозг

Учитывая, что люди обладают уникальной аминокислотной последовательностью, кодируемой геном FOXP2, было важно изучить его функцию у человека. Было бы несправедливо экстраполировать результаты исследований других животных с другой последовательностью FOXP2 для объяснения его функции у человека.

Чтобы изучить влияние гена FOXP2 на работу мозга человека, ученые просканировали мозг пораженных членов семьи KE при выполнении ими определенных языковых задач и сравнили их с не пораженными членами семьи. Результаты показали, что у пострадавших членов семьи была снижена активность в области Брока - области мозга, критически важной для нашей способности к речи. Повреждение этой области у людей приводит к неспособности говорить, называемой афазией.

Исследования также показали, что FOXP2 регулирует работу нескольких других генов, нарушение работы которых также приводит к расстройствам с языковыми трудностями, таким как аутизм и специфические языковые нарушения.

В совокупности эти результаты показали, что экспрессия гена FOXP2 критически важна для правильного функционирования областей человеческого мозга, лежащих в основе нашей способности говорить.

Хотя наша способность к языкам кажется сложным навыком, который не может контролироваться генами, правда в том, что большая часть этой способности дана нам благодаря наличию уникальной последовательности в гене FOXP2 в хромосоме 7. Гены семейства FOX, называемые генами вилочковой головки, действуют как регуляторы нескольких других генов, включая и выключая их в нужное время.

Такая "регуляция" приводит к правильному развитию и функционированию нейронов, отвечающих за нашу способность говорить, включая нейроны в области Брока.

Важно отметить, что FOXP2 никоим образом не является "единственным геном", отвечающим за речь. Несколько других генов, контролируемых FOXP2, также вносят свой вклад в наши языковые способности. FOXP2 является "высшим" в иерархии генов, которые контролируют развитие структур мозга, критически важных для тонких движений рта и лица, необходимых для речи. Это уникальная генетическая последовательность человека, отличающаяся от шимпанзе всего двумя аминокислотами, которая обеспечивает нам тонкий контроль над ртом.

Это отличает нас от наших ближайших живых родственников - шимпанзе, наделяя нас удивительной способностью говорить!