Генетическая связь: аномалии мозга у современных людей могут быть связаны с ДНК неандертальцев
Согласно новому исследованию, серьезные дефекты развития мозга, известные как мальформация Киари, могут быть связаны с генами, унаследованными от неандертальцев. Это приводит к несоответствию формы мозга и черепа.
Исследование сосредоточено на мальформации Киари I типа (CM-I), при которой нижняя часть мозга выходит за пределы черепа и сдавливает спинной мозг. Это состояние обычно связано с уменьшенной затылочной костью и может вызывать головные боли, боли в шее, а в более тяжелых случаях — серьезные неврологические нарушения. Считается, что оно встречается у одного человека из ста.
Ранее, в 2013 году, была выдвинута гипотеза, что скрещивание Homo sapiens с другими древними видами людей могло стать одной из причин возникновения мальформации Киари I типа — наиболее легкой формы этого нарушения.
Чтобы проверить эту идею, команда ученых под руководством остеоархеолога Кимберли Пломп из Университета Филиппин провела сравнительный анализ. Исследователи изучили 103 современных черепа (как с CM-I, так и без) и 8 ископаемых черепов древних видов, включая Homo erectus, Homo heidelbergensis и неандертальцев (Homo neanderthalensis).
Анализ показал, что у людей с CM-I форма черепа отличается, особенно в области соединения мозга с позвоночником. Однако эти особенности не совпадали со всеми изученными древними гомининами — сходство наблюдалось только с неандертальцами. При этом черепа H. erectus и H. heidelbergensis оказались ближе к черепам современных людей без CM-I.
Это позволило ученым сделать вывод, что первоначальная гипотеза была слишком широкой, и сосредоточиться именно на неандертальском влиянии.
«Наши результаты указывают на то, что гены, связанные с CM-I, прослеживаются не у H. erectus или H. heidelbergensis, а именно у неандертальцев», — пишут исследователи.
На основе этих данных команда предложила новую гипотезу — гипотезу неандертальской интрогрессии, которая заменяет версию 2013 года. Это еще одно подтверждение того, что ранние Homo sapiens и неандертальцы не только контактировали, но и обменивались генетической информацией.
В дальнейшем ученые планируют расширить выборку, включив больше современных и древних черепов разных возрастов, чтобы лучше понять связь между CM-I и особенностями строения черепа у древних людей. Также гипотезу необходимо проверить на популяциях из разных регионов мира, поскольку у африканцев доля неандертальской ДНК ниже, чем у европейцев и азиатов, что может отразиться на частоте встречаемости CM-I.
Хотя мальформация Киари, вероятно, имеет несколько причин, включая генетические, новые данные и методы анализа могут помочь в разработке более эффективных способов диагностики и лечения этого заболевания.
Исследование опубликовано в журнале .