Что такое моногенные и полигенные признаки?
Моногенные черты - это такие черты, как веснушки на лице или ямочка на подбородке, которые являются результатом продукта одного гена. Полигенные признаки - это такие признаки, как рост или цвет глаз, которые являются результатом действия нескольких генов.
Мы уже знаем, что наши гены играют важную роль в определении наших физических черт, таких как цвет наших волос, глаз и кожи. Они передаются из поколения в поколение, поэтому вы выглядите как слепок ваших родителей. Но как передаются эти гены? И все ли гены наследуются одинаково?
Менделирующие или моногенные черты
Менделирующие черты - это те, которые контролируются одним геном. Их также называют моногенными признаками.
Хотя один ген может отвечать за определенный физический признак, этот ген может иметь несколько форм или аллелей. Каждый родитель передает по одной аллели для каждого гена в организме.
Если оба родителя передают один и тот же аллель определенного гена, то потомство считается гомозиготным ("гомо" означает "такой же") по этому аллелю. В противном случае потомство является гетерозиготным ("гетеро" означает "другой") по этому аллелю. Этот тип наследования называется менделевским наследованием.
Расщелина подбородка, ямочки на щеках, веснушки на лице - некоторые моногенные черты. Наличие этих характеристик является доминантным, что означает, что даже если потомство гетерозиготно по этому аллелю, этот признак все равно будет выражаться физически. С другой стороны, такие признаки, как прикрепленные мочки ушей, являются рецессивными фенотипами (физическими версиями признака). У гетерозиготных потомков будет проявляться только доминирующий фенотип.
Неменделевское наследование или полигенные черты
Неменделирующие черты - это те, на которые влияет более одного гена. Они также известны как полигенные признаки. Часто с такими чертами связаны факторы окружающей среды или образа жизни.
Рассмотрим в качестве примера рост человека. В проявлении этого признака участвуют сотни генов. И не только это, но это также зависит от других факторов, таких как питание.
Цвет глаз и волос - это полигенные черты. Вот почему существует больше, чем просто два типа цвета глаз и волос. Наследование этих черт не может быть легко отслежено, как моногенные черты.
Однако большинство признаков у людей и других организмов полигенные. Несмотря на то, что моногенные черты имеют простую схему наследования, они все же являются редкостью.
Моногенные и полигенные заболевания
Каждый ген отвечает за выработку определенного белка. Эти белки необходимы для выполнения нескольких различных задач в организме. Например, ваши ногти и волосы состоят из белка, называемого кератином, который образуется в результате экспрессии различных генов кератина в организме.
Даже небольшое изменение гена может повлиять на его экспрессию.
Таким образом, если производимый белок является дефектным, он не может выполнять свою функцию должным образом, что может привести к болезни. Такие заболевания, которые вызваны мутациями в одном гене, называются одногенными заболеваниями или моногенными заболеваниями, и они тоже могут передаваться по наследству.
Серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз и болезнь Хантингтона - несколько примеров моногенных заболеваний. Однако, пожалуй, самым известным примером может быть гемофилия А или "королевская болезнь".
Гемофилия А получила это прозвище в 19 веке из-за своей распространенности в европейской королевской семье. Это произошло из-за внезапной мутации в гене F8, который расположен на Х-хромосоме. Ген производит белок под названием фактор VIII, который играет роль в свертывании крови после ран. При слишком высоком или слишком низком уровне фактора VII кровь не может свертываться, что приводит к чрезмерному кровотечению.
Это заболевание распространилось на королевские семьи Германии, России и Испании в 19 и 20 веках. После гибели трех поколений болезнь окончательно исчезла из родословной.
Полигенные расстройства
Общие заболевания, такие как артрит, рак, болезни сердца, диабет 2 типа и многие нейродегенеративные заболевания, вызываются мутациями в ряде генов. Вклад каждого из этих генов различен, но их совокупный эффект вызывает болезнь.
Распространенные заболевания, такие как артрит, рак, болезни сердца, диабет 2 типа и многие нейродегенеративные заболевания, вызваны мутациями в ряде генов. Вклад каждого из этих генов различен, но их совокупный эффект приводит к болезни.
Для выявления этих нарушений используются общегеномные ассоциативные исследования (GWAS). В GWAS геномы (вся последовательность ДНК человека) нескольких людей сканируются, чтобы найти генетические мутации, связанные с определенным заболеванием.
С полигенными расстройствами дело обстоит сложнее. Множественные гены играют роль в таких заболеваниях, и каждый ген может вызывать разную степень нарушения. Кроме того, другие факторы возраста, пола, питания и другие также могут играть роль в таких заболеваниях.
Даже несмотря на то, что ДНК-тест может идентифицировать специфические мутации в полигенном заболевании, трудно точно определить тяжесть заболевания и общую предрасположенность человека к нему.
Несмотря на то, что ДНК-тест может идентифицировать мутации, трудно предсказать общую восприимчивость к данному заболеванию. В основном это связано с различной степенью влияния множества факторов на представление и проявление полигенных нарушений.
К счастью, есть недавнее изобретение, называемое полигенной оценкой риска, которое может решить эту проблему раз и навсегда!
Оценка полигенного риска
Оценка полигенного риска (PRS) - это единичное число, которое отражает шансы того, что у человека разовьется определенное заболевание. Вы можете думать об этом как о табеле успеваемости, в котором указано, насколько высока вероятность того, что кто-то заразится такими заболеваниями, как рак, диабет, шизофрения и другие. По сути, это дает вероятность того, что кто-то заболеет.
PRS - это элегантное решение, которое может помочь в раннем выявлении заболеваний. В ближайшем будущем PRS может предотвратить слепоту, вызванную распространенными заболеваниями глаз, такими как глаукома, путем поощрения пациентов с высоким PRS к тестированию. Раннее вмешательство в таких случаях может предотвратить необратимую слепоту.
Это также многообещающая превентивная стратегия здравоохранения, поскольку можно определить вероятность заболевания до того, как оно произойдет. Представьте себе человека с высоким PRS для ишемической болезни сердца (полигенное заболевание) после прохождения тестирования в раннем взрослом возрасте. Теперь у человека может появиться мотивация внести необходимые изменения в образ жизни, чтобы стать более здоровым, тем самым снижая риск заболевания на протяжении всей жизни.