Учёные предположили что церебральный паралич может быть не отдельным заболеванием
Церебральный паралич, который является наиболее распространённой причиной физических нарушений у детей, может представлять собой не самостоятельное заболевание, а совокупность симптомов, возникающих при разных генетических и других нарушениях. К такому выводу пришли исследователи из Лаборатории Джексона по геномной медицине, которые проанализировали существующие данные о связи генов с этим состоянием.
Церебральный паралич ежегодно выявляют примерно у трёх детей на каждую тысячу новорождённых по всему миру. Долгое время считалось, что основными причинами состояния являются осложнения во время беременности и родов, включая преждевременное рождение, инфекции и недостаток кислорода.
В последние годы появились исследования, указывающие на возможную роль генетических факторов. Некоторые работы предполагали, что церебральный паралич может быть связан с мутациями отдельных генов, вызывающими нарушение развития нервной системы.
Учёные решили проверить, насколько надёжны эти генетические связи. Питер Робинсон и Адам Артербери из Лаборатории Джексона провели масштабный анализ научных публикаций, изучив 21 исследование по генетике церебрального паралича.
В этих работах было обнаружено 515 генов, которые ранее назывались потенциальными причинами состояния. Затем исследователи проанализировали данные ещё более чем из 5500 научных публикаций и с помощью статистических методов проверили, какие из этих генов действительно имеют убедительную связь с церебральным параличом.
Результаты оказались неожиданными. Из 515 ранее предложенных генов только 89 показали достаточные статистические доказательства связи с церебральным параличом.
На следующем этапе учёные провели полногеномное секвенирование у 460 детей с церебральным параличом. У примерно 16% участников были обнаружены патогенные или вероятно патогенные варианты в 60 генах. Однако среди этих 60 генов только 16 имели подтверждённую статистическую связь с церебральным параличом согласно анализу исследователей.
Авторы работы отмечают, что наличие генетических вариантов у детей с церебральным параличом ещё не означает, что именно эти изменения являются причиной состояния. Некоторые ранее предложенные генетические связи могут отражать не прямой механизм развития нарушения, а совпадение или связь с другими заболеваниями.
Исследователи предлагают рассматривать церебральный паралич не как отдельное заболевание с одной причиной, а как проявление различных генетических состояний. В таком подходе ДЦП становится частью более широкого спектра нарушений, которые могут иметь похожие двигательные симптомы.
По мнению учёных, такой взгляд может изменить интерпретацию результатов генетического тестирования. Вместо поиска одного набора «генов церебрального паралича» специалисты смогут лучше изучать связь между конкретными генетическими изменениями, особенностями организма и механизмами развития симптомов.
Авторы исследования считают, что более точное понимание причин церебрального паралича позволит выявлять пациентов, которым могут быть полезны индивидуальные методы диагностики и лечения.
Исследование в журнале American Journal of Human Genetics.