Учёные обнаружили в ДНК человека следы неизвестного древнего предка, о существовании которого раньше не знали
Международная группа исследователей разработала новый метод анализа ДНК, который позволил обнаружить генетические следы ранее неизвестной древней человеческой популяции. По данным учёных, представители этой загадочной линии, не оставившие после себя известных останков или древней ДНК, внесли вклад в геном предков всех современных людей ещё до того, как Homo sapiens начал расселяться за пределы Африки. Кроме того, исследование выявило признаки существования ещё более древней человеческой линии, следы которой могли сохраниться через денисовцев у современных жителей Океании.
За последние годы анализ древней ДНК полностью изменил представления об эволюции человека. Стало известно, что современные люди неоднократно скрещивались с неандертальцами и денисовцами. Однако учёные давно предполагали, что существовали и другие древние человеческие популяции, от которых не сохранилось ни костей с пригодной для анализа ДНК, ни полных геномов.
До сих пор доказать существование таких «призрачных» предков было крайне сложно. Новый подход позволил обойти эту проблему, используя только геномы современных людей. Разработанный алгоритм TRACE (TRacking Archaic Contributions via ARG Estimation) не сравнивает ДНК с известными геномами неандертальцев или денисовцев. Вместо этого он реконструирует так называемые графы наследственной рекомбинации — своеобразные эволюционные «родословные», показывающие, как отдельные участки ДНК передавались между поколениями на протяжении сотен тысяч лет.
Такие графы позволяют обнаружить характерные следы скрещивания с глубоко разошедшимися человеческими линиями. После подобных событий в геноме сохраняются длинные эволюционные ветви и необычные генетические комбинации, которые могут существовать сотни тысяч лет. Именно эти особенности и ищет TRACE, благодаря чему способен выявлять древнюю примесь даже без наличия эталонного генома вымершего вида.
Перед применением к реальным данным исследователи протестировали метод на компьютерных моделях эволюции человека и известных эпизодах скрещивания с неандертальцами. Алгоритм продемонстрировал высокую точность и крайне низкую вероятность ложных результатов.
Затем TRACE был использован для анализа геномов участников проекта 1000 Genomes Project, включающего сотни людей из Африки, Европы, Азии и других регионов мира. Метод без труда обнаружил уже известные следы неандертальской ДНК у европейцев и азиатов, а также денисовской — преимущественно у жителей Азии и Океании.
Однако самым неожиданным результатом стало обнаружение ещё одной категории древней ДНК, которая не соответствовала ни неандертальцам, ни денисовцам. Учёные выявили от 0,5 до 1,1% так называемой «призрачной» наследственности практически у всех современных популяций. Анализ показал, что эта неизвестная человеческая линия отделилась от предков современного человека примерно 830 тысяч лет назад, а позднее смешалась с популяцией, ставшей предком всех ныне живущих людей.
Особенно важным оказалось то, что эти генетические следы встречаются не только у африканцев, но и у жителей остальных континентов. Большинство найденных за пределами Африки участков ДНК совпадает с аналогичными фрагментами у африканских популяций. Это указывает на то, что скрещивание произошло ещё до выхода Homo sapiens из Африки около 50–70 тысяч лет назад.
Исследователи также изучили распределение этих древних генетических фрагментов по геному человека. Оказалось, что они присутствуют более чем в 70% доступной для анализа части генома, хотя распределены крайне неравномерно. Особенно часто они встречаются в областях, связанных с работой иммунной системы и обменом веществ.
Ещё одним неожиданным открытием стало присутствие «призрачной» ДНК в участках генома, которые ранее считались практически полностью свободными от наследия древних людей. Эти области известны как «пустыни неандертальской и денисовской ДНК» и долгое время рассматривались как результат естественного отбора, удалившего невыгодные древние варианты генов. Новые данные показывают, что эволюция была значительно сложнее: различные древние человеческие линии могли по-разному влиять на геном современных людей.
Авторы также исследовали ещё более глубокие этапы человеческой эволюции. Изучив геномы жителей Папуа — Новой Гвинеи, Вануату и островов Санта-Крус, они обнаружили дополнительные признаки существования так называемой «суперархаичной» человеческой линии. По оценкам исследователей, она отделилась от предков современных людей около 1,77 миллиона лет назад.
Следы этой древнейшей популяции были найдены внутри участков ДНК, унаследованных от денисовцев. Это подтверждает гипотезу, что сами денисовцы в прошлом скрещивались с ещё более древними представителями рода Homo, а затем передали часть этой наследственности современным людям.
Личность обеих обнаруженных линий пока остаётся неизвестной. Авторы предполагают, что «призрачная» популяция могла принадлежать людям среднего плейстоцена или африканским представителям Homo heidelbergensis. Что касается ещё более древней линии, одним из наиболее вероятных кандидатов исследователи считают Homo erectus, время появления и распространение которого хорошо согласуются с полученными генетическими оценками.
Хотя новый метод пока не позволяет связать обнаруженные генетические следы с конкретными ископаемыми видами, он открывает принципиально новые возможности для изучения тех страниц эволюции человека, которые, вероятно, никогда не удастся восстановить с помощью древней ДНК. Поскольку генетический материал старше примерно одного миллиона лет практически не сохраняется за пределами вечной мерзлоты, подобные вычислительные методы становятся одним из главных инструментов исследования самых ранних этапов истории человечества.
Исследование в журнале Science.