Изучение древней ДНК показало неожиданное ускорение естественного отбора у людей за последние 10 000 лет
Группа исследователей под руководством Гарвардского университета совершила прорыв в понимании эволюции человека. Проанализировав почти 16 000 образцов древней ДНК из Западной Евразии, ученые выяснили, что за последние 10 000 лет естественный отбор воздействовал на человеческий геном гораздо сильнее, чем предполагалось ранее.
Если в прошлых работах ученым удавалось идентифицировать лишь около двух десятков примеров экстремальных признаков, таких как переносимость лактозы, которые широко распространились в популяциях, то новое исследование выявило сотни генов, подвергшихся недавнему отбору. Ранние исследования предполагали, что после выхода человека из Африки примерно 300 000 лет назад и последующего разделения на популяции так называемый направленный отбор, при котором определенный признак дает сильное репродуктивное преимущество, стал крайне редким явлением. Новая работа опровергает это предположение, показывая, что направленный отбор в геноме человека с конца последнего ледникового периода, напротив, усилился.
Ключевое открытие заключается в том, что многие генетические варианты, которые когда-то давали нашим предкам преимущество, сегодня связаны с заболеваниями. Среди них — непереносимость лактозы, сахарный диабет 2 типа и шизофрения. Какую именно пользу эти варианты несли в прошлом, остается неясным, возможно, из-за разницы между современным образом жизни и бытом древних людей. Тем не менее, понимание того, как эти гены вошли в геном человека, может дать важные подсказки для изучения и потенциального лечения генетически обусловленных заболеваний.
Успех работы стал возможен благодаря двум крупным инновациям. Во-первых, лаборатория Райха собрала огромный архив ДНК Европы и Ближнего Востока, включающий более 10 000 недавно секвенированных древних образцов, почти 6 500 современных образцов и около 6 000 ранее опубликованных древних последовательностей. По словам Дэвида Райха, профессора генетики в Гарвардской медицинской школе, эта единственная работа удваивает объем литературы по древней ДНК человека. Во-вторых, исследователи разработали мощный вычислительный инструмент, способный четко отличать направленный отбор от других механизмов изменения частоты генов, таких как смешение популяций.
Результаты анализа показывают, что хотя под направленным отбором находится лишь около 2 процентов человеческого генома, это все равно значительная его часть. Автор исследования Али Акбари идентифицировал 479 генетических вариантов, которые подвергались сильному положительному или отрицательному отбору, и даже смог определить время и место, когда некоторые из этих вариантов вошли в геном Западной Евразии или исчезли из него. При этом ученые отмечают, что почти 8 000 дополнительных сигналов остаются неясными и требуют дальнейшего изучения.
Команда Гарварда считает, что продолжение исследований в масштабах всего генома человека выявит схожие эволюционные процессы и в других популяциях. Набор данных уже сделан общедоступным. Исследователи подчеркивают, что удаление генетических вариантов, связанных с негативными последствиями для здоровья, может оказаться гораздо более сложной задачей, чем считалось ранее, особенно если исходные преимущества, которые давали эти варианты, остаются неизвестными.
Исследование в журнале Nature.