Учёные нашли ген, напрямую вызывающий психические расстройства
Международная группа исследователей под руководством генетиков из Лейпцигского университета (Германия) обнаружила, что изменения всего в одном гене могут напрямую приводить к развитию психических заболеваний. Работа, в журнале Molecular Psychiatry, указывает на ген GRIN2A как на первый известный науке ген, который самостоятельно, а не в составе сложных взаимодействий, способен вызывать психическое расстройство.
До сих пор считалось, что такие состояния, как шизофрения или большое депрессивное расстройство, обусловлены влиянием сотен или даже тысяч генетических вариантов. Однако новое исследование представляет редкое исключение из этого правила. Ученые проанализировали данные 121 человека с патогенными вариантами гена GRIN2A, собранные в крупнейшем в мире реестре пациентов с подобными мутациями.
Результаты показали, что у 25 из этих индивидуумов было диагностировано психическое заболевание, включая расстройства настроения, тревожные, психотические, личностные и пищевые расстройства. Примечательно, что у подавляющего большинства этих пациентов (23 человека) был выявлен «нулевой» вариант гена, который полностью лишает его функции. Ключевым открытием стало то, что расстройства, вызванные изменением в GRIN2A, проявляются аномально рано — уже в детстве или раннем подростковом возрасте, в отличие от обычного начала таких заболеваний у взрослых.
Особое значение имеет тот факт, что у части пациентов с мутацией GRIN2A наблюдались исключительно психиатрические симптомы, хотя этот ген традиционно связывают в первую очередь с нейроразвитиями, такими как эпилепсия или интеллектуальные нарушения. Это указывает на возможность изолированного психического заболевания, вызванного данной генетической причиной.
Ген GRIN2A кодирует часть глутаматного рецептора в мозге, играющего ключевую роль в возбуждающей активности нейронов. Его дисфункция давно ассоциируется с эпилепсией и шизофренией. В исследовании также описаны четыре случая, когда пациенты с изменением GRIN2A и психическими расстройствами получали аминокислоту L-серин, активирующую эти рецепторы. У всех четверых было отмечено улучшение психического состояния: прекращение галлюцинаций, ремиссия параноидных симптомов и улучшение поведения.
Авторы подчеркивают, что, несмотря на ограниченный размер выборки, работа открывает новые перспективы для диагностики. Они рекомендуют рассматривать генетическое тестирование на GRIN2A при обследовании пациентов с ранним началом психиатрических симптомов, что может улучшить точность диагноза и открыть путь к персонализированному лечению.