Генная терапия замедлила развитие болезни Хантингтона на 75%

Исследователи из Великобритании сообщили об успешном испытании того, что может стать первой в мире генной терапией болезни Хантингтона — смертельного нейродегенеративного заболевания, которое обычно передается по наследству. Хотя результаты клинического испытания еще не опубликованы официально и не прошли рецензирование, главный исследователь и нейробиолог Эд Уайлд из Университетского колледжа Лондона заявляет, что генная терапия под названием AMT-130 «меняет всё». Согласно данным, высокая доза препарата способна замедлить прогрессирование болезни на целых 75 процентов в течение трех лет. Терапия также привела к значительному снижению биомаркера нейродегенерации в спинномозговой жидкости, уровень которого обычно повышается по мере развития заболевания.

Эд Уайлд, работающий в Центре болезни Хантингтона Университетского колледжа Лондона, крупнейшей клинической группе по этому заболеванию в Европе, отмечает, что на основании этих результатов AMT-130, вероятно, станет первым одобренным лечением, замедляющим болезнь Хантингтона, что является поистине революционным событием. Болезнь Хантингтона вызвана единственным дефектом в гене HTT, который был открыт в 1993 году. Этот дефект заставляет организм производить токсичную версию белка хантингтина, которая атакует нейроны в частях мозга, отвечающих за произвольные движения, мышление и поведение. Когда видимые симптомы проявляются, обычно в зрелом возрасте, у пациентов, как правило, остается от 10 до 30 лет жизни.

Компания uniQure, создатель первой в мире одобренной генной терапии, на протяжении примерно десяти лет исследует возможность применения аналогичного метода для лечения болезни Хантингтона. Новая разработка компании была протестирована неврологами в Великобритании, поскольку ее применение предполагает сложную операцию на головном мозге. Идея заключается в том, что при введении высокой дозы AMT-130 непосредственно в мозг нейроны поглощают специально созданную ДНК на постоянной основе. Эта генетическая информация содержит инструкции, которые останавливают производство мутантного белка хантингтина в клетках. Исследователи ожидают, что разовой дозы хватит на всю жизнь.

В клиническом испытании фазы 1/2 добровольное участие приняли 29 пациентов. Семнадцати из них ввели высокую дозу препарата, а двенадцати — низкую. Исследователи наблюдали за дюжиной пациентов из каждой группы в течение трех лет. Группа, получившая высокую дозу, показала на 75 процентов меньшее прогрессирование болезни по сравнению с участниками, которые не получали AMT-130. Эд Уайлд подчеркивает, что за сухими цифрами и графиками результатов испытаний стоят невероятно смелые пациенты, добровольно согласившиеся на сложнейшую нейрохирургическую операцию. Это необычайный акт мужества во благо человечества.

Главный медицинский директор компании uniQure Валид Аби-Сааб сообщил, что компания стремится обсудить полученные данные с Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США в этом году, с целью подачи заявки на регистрацию препарата в первом квартале 2026 года. Американское FDA уже предоставило терапии статус «Прорывной терапии» и «Передовой регенеративной медицины», что может ускорить процесс ее утверждения. В дальнейшем uniQure также планирует подать заявку на одобрение терапии в Великобритании и Европе. Полные результаты испытаний будут представлены на Конгрессе по клиническим исследованиям болезни Хантингтона в октябре.