Всего один тест для выявления более 50 генетических заболеваний и сокращения времени постановки диагноза

Сложные симптомы генетических заболеваний (таких, как болезнь Гентингтона) отчасти объясняют длительные задержки с постановкой диагноза. Новый тест ДНК, разработанный исследователями из Института медицинских исследований Гарвана (Сидней), может выявить неврологические и нервно-мышечные генетические заболевания путем сканирования генома и использования образца крови. Используемая техника называется "нанопоровое секвенирование" и является более точной и быстрой, чем существующие методы скрининга. Он должен получить широкое распространение в течение ближайших двух-пяти лет и сократить время, необходимое для диагностики заболевания, на несколько лет в зависимости от конкретного случая.

Это крупное достижение в области медицины: новая методика скрининга на генетические заболевания должна позволить сократить время постановки диагноза до нескольких дней вместо нескольких лет. Исследователи из Института медицинских исследований Гарвана разработали новый тест ДНК, который может выявить генетические заболевания, которые обычно трудно диагностировать.

Более 50 неврологических и нервно-мышечных заболеваний на самом деле вызваны аномальными повторениями последовательностей ДНК, известными как нарушения, связанные с короткими тандемными повторами (STR). В деталях, короткий мотив последовательности ДНК (обычно 2-6 пар оснований) последовательно повторяется в определенном месте генома. STR составляют около 7% последовательности генома человека, и их длина варьируется у разных людей.

В своем исследовании ученые сообщают, что необычно длинные аллели STR представляют собой важный класс патогенных вариантов в человеческих популяциях. "На сегодняшний день доказано, что расширение STR в более чем 40 генах вызывает наследственные заболевания, большинство из которых имеют первичные неврологические или нервно-мышечные проявления", — пишут они. К ним относятся болезнь Гентингтона, синдром Мартина, наследственная мозжечковая атаксия, миотоническая дистрофия, миоклоническая эпилепсия и боковой амиотрофический склероз. По оценкам, каждое из этих 40 или около того нейрогенетических заболеваний, связанных с STR, поражает от 1 до 10 человек на 100 000, что означает высокую общую распространенность.

Эти генетические заболевания могут быть правильно и быстро диагностированы с помощью новой методики. Это просто находка, если учесть, что на диагностику подобных заболеваний с их сложными симптомами часто уходят годы и их трудно выявить с помощью существующих методов генетического тестирования.

"Когда у пациентов появляются симптомы, бывает трудно определить, какие из более чем 50 генетических расширений у них могут быть, поэтому врач должен решить, какие гены тестировать, основываясь на симптомах и семейной истории", — объясняет д-р Кишор Кумар, клинический невролог и соавтор исследования, в своем заявлении. "Если тест отрицательный, пациент остается без ответа. Эти тесты могут продолжаться годами, так и не найдя генов, вовлеченных в болезнь... Это то, что мы называем "диагностической одиссеей", которая может быть очень стрессовой для пациентов и их семей", — добавляет он.

Исследователи использовали метод секвенирования ДНК с помощью нанопор: технологию Nanopore. Используемый с 1995 года, он позволяет определить порядок нуклеотидов на определенном фрагменте ДНК пациента благодаря отверстиям, размер которых измеряется нанометрами (нанопорам). Устройство нацелено на гены, которые, как известно, вовлечены в эти заболевания, и оптимизировано для обнаружения STR.

"Распутывая две нити ДНК и считывая повторяющиеся последовательности букв (комбинации нуклеотидных оснований), мы можем искать аномально длинные повторы в генах пациента, которые являются отличительными признаками заболевания", — говорит д-р Кумар. Тест сканирует геном пациента по одному образцу ДНК и может также выявить последовательности, связанные с другими заболеваниями.

По словам исследователей, этот инструмент более точен, чем современные методы диагностики. Кроме того, он будет меньше и дешевле, чем другие тесты для секвенирования ДНК, что упростит его использование в лабораториях. Ожидается, что после получения клинической аккредитации метод будет широко внедрен в течение двух-пяти лет.